【罕病孤獨路1】生命短暫的罕病兒 就該被忽略？

育君

【罕病孤獨路1】生命短暫的罕病兒 就該被忽略？

健康醫療網 2022/04/01 16:00

【健康醫療網／記者楊艾庭報導】



「我們的步伐太過時，我們的軀體太脆弱，我們的生命太短暫。」此言來自著名法國華裔藝術家常玉，足以確切形容罕見疾病患者的境遇。罕病患者天生與眾不同，他們的人生路卻顯得孤獨。一般而言，由罕見疾病及藥物審議委員會所認定的罕病，盛行率只有萬分之一以下，如此少見的疾病，無論診斷、治療皆困難重重。病友幾乎每一刻面臨生死交關，家屬則為了籌措醫藥費，可謂傾家蕩產，為奢侈的每一呼吸而拚搏。

罹患罕病 不是為了博取同情

較為人所知的罕病疾病包括：成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、重型海洋性貧血、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）等，而目前台灣認定的罕見疾病種類多達235種，已通報的個案為18700多例，然而有些罕病在全世界僅有數個病例，極為少見。

即便父母健康正常，仍有百分之2-3的機率會生下罕病寶寶。「從受孕的那一刻，就決定了此生的宿命。」財團法人罕見疾病基金會董事長、馬偕紀念醫院罕見疾病中心主任林炫沛醫師說，「罕病是先天性疾病，幾乎來自遺傳，罹病的孩子和家人是非常無辜的，他們得病並不是要激勵人心，也不是要博取同情，絕對不是，只是大自然界生命傳承過程中，一定會發生的事。」

對於罕病的心態認知，別因此有了分別心，林炫沛醫師坦言，「罕病好比健康檢查報告出現紅字，發現某些數值不正常。大家都害怕膽固醇過高，但膽固醇也是身體重要的組成，一旦過低也是潛在的重大危機，一切都是過猶不及。在大自然生命傳承的法則下，人類只不過是高級智慧動物，同樣離不開命定法則，只是因為人類智商較高，可以思考，才想破解基因遺傳的奧秘。」

病友苦不堪言、醫界力有未逮 以身作則踏上立法之路

在1995年以前，台灣罕病患者如乘一葉生命的小舟，在漫漫長夜裡，行駛於蒼茫天地，不知何去何從，當時國內對罕病一無所知，在媒體、學術界中找不到有關「罕見疾病」的詞彙與文章。然而在1980年代，先進國家如美國、日本、澳洲或歐盟，已陸續有罕見疾病的概念，漸漸發展出「孤兒藥法案」（Orphan Drug Act），罕見疾病的治療藥物才開始加速進展。

在台灣罕病容易被忽略，並非醫療體系的錯，而是族群太過稀少。醫療系統於承擔罕病患者的照護、診斷、處置、追蹤治療等，專業人力的投入，甚至是醫療資源的運用，耗費相當大的心力，醫療單位盡己所能，照顧全台絕大多數的國民健康能量發揮之餘，簡直是力有未逮。林炫沛醫師表示，在每一個生命都很寶貴的前提下，每一個人都不能被忽略或遺忘，我們到底該如何幫助他們？

林炫沛醫師從醫數十年來，臨床上碰過許多案例，常看見家庭悲劇、對於嚴重疾病的無力以對，病友間卻只能單打獨鬥，聲音相當微小。直到因緣際會遇見現任財團法人罕見疾病基金會的創辦人陳莉茵女士，才開啟推動台灣《罕見疾病防治及藥物法》立法，林炫沛醫師坦言，「憑著善心與熱情，不一定能長久，但是制度可以，擁有良好的制度，依法行政、編列預算，才能讓罕病權益受到保護。」

資料來源：健康醫療網

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【罕病孤獨路6】親眼見兒自殘　她走出陰霾成舞蹈老師

2022-05-14　 健康醫療網／記者楊艾庭報導
  


蔡文錦的兒子──小祥（化名），罹患罕見的「雷特氏症」，是一種基因突變導致神經系統發展異常的罕病，發生率僅萬分之一，且男性出生後約6-18個月內就會夭折，但小祥是國際上第12例順利存活下來的男性患者。

懷胎十月，當孩子呱呱墜地時，身為一位母親，何嘗不希望孩子平安成長？但是對蔡文錦而言，扶養小兒子能平安長大的這條路，像在黑暗中匍匐前進，望不見盡頭的光。

蔡文錦的兒子──小祥（化名），罹患罕見的「雷特氏症」，是一種基因突變導致神經系統發展異常的罕病，發生率僅萬分之一，且男性出生後約6-18個月內就會夭折，但小祥是國際上少數順利存活下來的男性患者。話雖如此，一開始的病程變化，對蔡文錦而言，簡直是措手不及，本應是健康發育成長，但小祥卻是逐漸退化，「當我兒子漸漸失去口語能力的時候，他會拿頭撞牆壁，我隨時都會擔心他會突然自殘。」蔡文錦說。

千百萬回尋醫找不到病因　一個誤打誤撞成關鍵契機
當小祥一點一滴的退化、喪失能力，蔡文錦還得一邊照顧罹癌丈夫，當時疲於奔命，遍尋名醫希望找到小祥的病因，卻遲遲未果，一度山窮水盡，「在8歲以前，一直以為小祥是遲緩兒，一直做早療，但是完全沒有改善，又認為他是自閉症，直到上小學，小祥突然全身大抽筋，還被校方認為是隱瞞『癲癇』病情。」蔡文錦滿是無奈與無助，再度求醫。

未料這次求醫，卻是一個誤打誤撞的幸運。蔡文錦說道，「我當時不小心掛號掛到台北榮總的成人神經內科，但沒想到那位生命中的貴人醫師，他觀察小祥在搓手，便馬上說這是雷特氏症的特徵！」經過詳細的檢查，病症終於確鑿，而小祥是台灣第一個存活下來的雷特氏症男性患者。



（▲蔡文錦與學員合影。圖片／蔡文錦提供）

自殘不是因為他的病　是內心受了苦
這下小祥的病，在黑暗中透露一絲曙光，蔡文錦回憶起那段小祥自殘的日子裡，無不感到心如刀割、每天隨時提心吊膽，深怕失去兒子。而在做早療的過程裡，因為不明病因，職能治療師只能將小祥的雙手纏住、固定，結果讓他更加害怕，導致情況越來越糟，「他會尖叫、打頭，後來還因此過度換氣，原來他是因為有話說不出口，那股壓抑讓他身不由己，但當時都沒發覺，我對他也採取以暴制暴的方式，他大聲、我就比他更大聲，後來回想起來，心裡真的很內疚。」

蔡文錦接著坦言，「其實是小祥從可以說話，到不能說話，內心一定承受很大的衝擊，所以他必須透過撞牆、自殘，發洩內心情緒。」蔡文錦便找上專家，帶小祥進行音樂治療、舞蹈治療、美術治療，要協助小祥的內心能真正面對自己的疾病，經過五年，小祥的病情進展越來越好、越來越穩定，蔡文錦感動說道：「這些治療，改變了小祥的一輩子。」

隨著小祥病況漸入佳境，蔡文錦開始嘗試更進一步的治療與照護。今年已24歲的小祥，從初發病時咀嚼功能受限，只能喝牛奶，到現在可以大啖牛肉麵；從只能在家看卡通，到現在能安安穩穩踏進電影院；甚至能和家人一起搭麗星遊輪出國看看世界。「我想給小祥的教育方式，是讓他能夠擁有常人般的正常化生活。」蔡文錦說。

因為罕病兒　蔡文錦在舞台上發著光
蔡文錦除了照顧小祥，當年還得一路陪伴罹癌的丈夫，直到10年前離世。回想那段時日的辛勞，總壓得她喘不過氣，因此蔡文錦唯一能喘息的時刻，是每週一天、一次兩小時的佛朗明哥舞蹈課，這一跳，不只跳出了熱情，更讓她跳出「專業」。

從原先是賣嬰兒用品，轉型成舞蹈老師。蔡文錦原本店面生意應接不暇，同時要照顧丈夫和四個孩子，轉型後，她把店面收掉，開始兼課教跳舞，薪水少了許多，但她轉念一想「少賺了請看護的2、3萬元，我有更多時間親自照顧小祥。」，而熱情能成為工作，讓她更有動力照顧好家庭。其實蔡文錦更感謝她的舞蹈學員，「如果沒有他們當初心靈上的陪伴，我可能沒辦法勇敢走出來。」

蔡文錦表示，現在她想成為手心向下的人。除了教跳舞，她還教喜憨兒有氧，舞步甚至遍布社區關懷據點，最高紀錄一個廣場有160人一起上免費舞蹈課。談起現在人生的喜樂，蔡文錦從無助到坦然，直到現在的知足，其實她也曾經害怕自己哪一天不能走在小祥前面，教導、陪伴他。「所以唯有我更努力，一直進步，才能走在小祥的前頭，一路引領著他。」她接著說，「我今天會有現在的成就，八成要感謝小祥。」當初花了好多年，才慢慢接受小祥是身障身分，現在，小祥反倒成了蔡文錦的生命導師，勇於跳脫社會框架，不斷蛻變，活出脫胎換骨的第二人生。



（▲蔡文錦的專業是佛朗明哥舞蹈。圖片／蔡文錦提供）

【罕病孤獨路5】害怕不被社會接納 一個關鍵讓她勇敢

健康醫療網 2022/04/11 19:00

【健康醫療網／記者楊艾庭報導】



37歲的陳惠苹，從小身材比同齡還要嬌小、走起路來步伐並不流暢，除了心臟不好，脊椎也嚴重側彎，也因為身形常受班上同學霸凌，近30年四處求診找不到病因，直到28歲那一年（2016年）由國泰醫院心臟內科轉介到馬偕紀念醫院罕見疾病中心主任林炫沛的門診，她坦言，醫師當時不假思索，一眼就認得陳惠苹的病，其實是「多發性翼狀膜症候群」。

多發性翼狀膜症候群，是一種產生蹼狀頸、肘及膝與關節攣縮等症狀的多重性先天異常疾病，若是致死型，可能會造成死胎或新生兒早期死亡；非致死型，會造成患者不等程度之畸形，如矮小、發展遲緩、心臟小、肺部發育不全、步態不平穩、駝背等。

3次生死大關 安穩入睡、平安醒來成奢求

陳惠苹要面對的挑戰，不只是身體上的不便，她回想過去人生經驗中最可怕的3次大病住院，第1次是被婚紗公司同事傳染感冒，當時剛好跟著去海外員工旅遊，一回國全身無力、走路極喘，還得請同事揹著她移動，醫師見她狀態不對勁，並要她住院觀察。

當晚9點多，突然陷入意識昏迷，據一旁正照料她的家人描述，陳惠苹並不是昏睡狀態，而是發了瘋似的要逃出醫院，並扯開自己身上的點滴，但她毫無印象，只記得醒來時，已經過了10天，而且還住進加護病房，經由醫師檢查，才知道她因脊椎側彎壓迫胸椎，使得肺部缺氧，導致意識不清。

從此，陳惠苹每晚睡覺時，必須配戴呼吸器，讓氧氣灌滿肺部，才能確保她隔天能安穩的醒來。但考驗還沒結束，2年後，她覺得身體似乎能夠適應了，因此沒有每天配戴呼吸器，直到某天突然又被同事傳染感冒，被送進醫院插管，讓她意識到自己身體的是相當脆弱，配戴呼吸器是她維持生命動能的關鍵，12年前至今不敢一天不戴。

而第3次住院，是因為呼吸器出問題，導致無法正常呼吸，嘴唇發紫，緊急送醫治療。這三次生死大關，第1次住院50天，第2次20天，第3次10多天，每每都相當驚險，能夠安穩入睡、平安醒來，對陳惠苹來說，是每天最珍惜的事。

曾因罕病懼怕公開身份 現在勇敢讓大眾認識自己

雖然身體受到限制，但老天爺賜予陳惠苹一雙靈巧的手和渾身的藝術特質，雖然學科成績並不優異，但她在美術領域闖出了自己的天地，國中那年，老師安排她到特教班一起學畫畫，讓她找到了人生的志趣，高中則就讀泰北高中美術班，現在，是一家手工飾品店的老闆娘。

陳惠苹在網路上販賣手作飾品，但一開始並不想公開讓客人知道自己是身障人士，擔心眾人帶有「因為你很可憐，才願意買作品」的憐憫眼光，只想透過作品來證明實力，直到確診罕見疾病後，林炫沛醫師邀請她加入財團法人罕見疾病基金會，受到了病友的鼓勵，且在一次公開的大型公益活動中擺攤販賣自己的作品，才深深領悟到「要學會跨出去，雖然我的疾病很特別，但我一樣很努力在生活，要讓更多人看見我、甚至認識真正的我。」

陳惠苹敞開心門，也認為「比起其他罕病病友，已經算是很幸運、很幸福了。」她用雙手編織夢想，也鼓勵大眾築夢踏實，更希望自己以身示現，鼓勵更多病友跨出來，他們只是先天的基因不同，但意志和一般人沒有不同，一樣有權利追逐夢想，擁有屬於自己的璀璨人生。

資料來源：健康醫療網

【罕病孤獨路4】診斷之路恐達30年 錯綜複雜常誤診

健康醫療網 2022/04/08 20:00

【健康醫療網／記者楊艾庭報導】



罕見疾病，是人類在生命遺傳裡必須面臨的隨機風險。目前台灣認定的罕見疾病為235種，然而在數十年前，診斷罕病可謂崎嶇顛頗，財團法人罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，早年一位患者要獲得確切診斷，常常要5至30年不等，甚至有可能會發生「誤診」，對於身罹重病的患者來說，生命極其脆弱，些許差錯可能因此溘然長往，而陳莉茵更擁有切身之痛。

診斷「倒因為果」 16年後不幸猝逝

陳莉茵次子是罕病患者，有著高血氨症與肉鹼缺乏的情形，當年在台灣找不到病因且無藥可醫，她為此攜子赴美治療，每日需服用降血氨藥物及補充肉鹼，然而藥價1年高達200萬元，她也咬牙撐下去。

直到孩子21歲時，在家裡的書桌前不幸猝逝，才知兒子不慎少吃其中一種藥物「肉鹼」，後續經採檢才猛然顛覆了以往認知，兒子5歲於美國診斷為「尿素循環NAGS酵素缺乏症次發肉鹼缺乏症」，基因檢測分析後才發現，應是「原發性肉鹼缺乏症次發尿素循環NAGS酵素缺乏症。」也就是兒子16年來的治療都是倒因為果，是因缺乏肉鹼導致高血氨，沒想到作為補充的肉鹼藥物竟然才是真正的救命丹。

全基因定序 6成患者可找到病因

罕見疾病相當複雜，得仰賴有經驗的醫師抽絲剝繭，一一追查真相，自外觀診斷、血液與生理檢查，進一步進行基因檢測。財團法人罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，「基因檢測非常重要，要透過它，才能確診。」陳冠如回憶，7-8年前台灣沒有專門的實驗室，患者的檢體必須送往國外檢驗，成本高昂，不易負擔，並且以往都是以單一基因的方式進行檢測，因此「醫生必須要先懷疑可能是哪種疾病，再進一步針對該疾病進行檢測，但醫生並不是每次都很精準，只有三分之一的機率猜對。」陳冠如說。

不過，隨著醫學十足進展，現今已邁入精準醫療的時代，已研發出「全基因定序」的基因檢測方式，陳冠如比喻，「只要抽血就能掃描所有基因。」，對患者的診斷無非是雪中送炭，「而且從原先三分之一的機率，現在有6成患者可以透過全基因定序找到病因。」且台灣也已經有專門實驗室可進行檢驗，幫助罕病診斷更加效率。

這種遺傳疾病應重視 呼籲孕媽咪篩檢

由於罕見疾病是經由遺傳而來，如父母能透過基因檢測發現問題，則能避免下一代患病的機率。還記得海洋性貧血嗎？（又稱「地中海型貧血」），陳冠如表示，在當年台灣的盛行率高達5-6%，每100人就有5-6人是帶因者，若小孩子不幸遺傳到此病，嚴重者須終生輸血、施打排鐵劑，療程辛苦，有的患者甚至活不過20歲。然而至今幾乎已看不見患者的蹤跡，乃因政府補助每位孕婦需進行篩檢，若胎兒確診則未滿24周可終止妊娠，達到防治目的。

然而，目前尚有一種遺傳性疾病必須重視，稱之為「脊隨性肌肉萎縮症」（SMA），100人之中有4人是潛藏帶因者，陳冠如表示，「第一型的SMA，3歲以內若不氣切就會死亡；第二型則是7、8歲開始坐輪椅；第三型則到20歲之後開始發病。」

「現今已有有效治療方式，若出生後就能立即治療，可避免遺憾發生。」陳冠如鼓勵所有孕媽咪，在產前篩檢時可自費檢驗SMA項目，若為低收入戶，罕見疾病基因會也將予以補助。罕病絕不是社會缺陷，如能讓家屬、孩子及早發現、及早治療，患者也能擁有正常的人生，為社會做出貢獻。

資料來源：健康醫療網

克瓦納

【罕病孤獨路3】遭國內外排擠 進口罕藥如水中撈月

健康醫療網 2022/04/07 19:00

【健康醫療網／記者楊艾庭報導】



西元2000年《罕見疾病防治及藥物法》通過，讓台灣成全世界第5個為罕病建立制度的國家，過程可謂篳路藍縷。然而至今雖有制度保障，卻仍有不少困境待突破，包括藥價昂貴無法負擔、台灣市場太小降價不易，以及中國對台鎖藥，在在讓治療之路充滿艱辛。財團法人罕見疾病基金會創辦人陳莉茵更悲痛表示，在2022年初，遇見一位已婚的罕病患者，因來不及用藥，造成肌肉萎縮，體重剩16公斤，一餐只能吃2顆餃子，明明有藥物卻遲遲未果，如能及早治療，或許能讓這齣悲劇及時喊卡。

罕病這塊餅 沒人想咬一口

由於罕藥研發時間長、成本高，患者稀少，因此全球市場小。馬偕紀念醫院罕見疾病中心主任林炫沛醫師舉例，「一顆感冒藥成本不到新台幣幾塊錢，但它在全世界的商機是幾百億；相對於罕藥，很多罕病全世界患者百例不到，因此市場很小。」陳莉茵也說：「任何一家藥商想在罕見疾病裡咬一口大餅，是不存在的。」

市場小、藥價高昂，使得藥商、醫院不想做賠本生意，陳莉茵表示，因此2003年健保總額預算開跑時，罕藥只有被排擠的宿命，直到2005年才替罕藥設置5.1億的專款，迄今2022年成長為87.78億元，相較於健保總額8100億，罕病專款已很幸運佔到1%。而在台灣所認定的罕見疾病種類為235種，現今已給付59種藥物、適用於治療35種疾病，然而到今年一月，尚有20種罕藥等待進入台灣市場，該優先讓哪一種藥品進入？成為一大挑戰。

三把刀劍伺候 形成罕藥「自我排擠」

陳莉茵估算，2020年約87億的罕藥專款實際上已消耗約71億，再加上用藥患者隨著年齡增加、體重增加，劑量可能隨之增多，若再面臨財務衝擊虧損1-2億，推估之下，這20種等待進入市場罕藥，恐怕只得選擇3種，這就是「自我排擠」。另外，目前台灣通報的罕病患者約18700人，專款應該要運用在誰身上？她說，「我們必須了解公共資源的分配，在藥品昂貴的狀況下，只能選擇最急迫、最需要的藥物來使用。實在無法滿足每一位罕病患者的需求。」

罕病藥物要能夠交付到患者手上，過程以披荊斬棘都不足以形容。陳莉茵指出，罕藥需面臨三把大刀，第一稱之為「尚方寶劍」指的是藥物的查驗登記必須許可；二是「倚天劍」指的是要符合醫療給付規範；三是「屠龍刀」，也就是價量協商，才能決定哪種藥物可成功進入台灣市場的窄門，而在《罕見疾病防治及藥物法》對於健保是否同意給付罕見疾病的藥物，只有建議權，並無約束力，因此權柄仍握於健保手上。

對岸對台鎖藥 籲政府拿出魄力

那位骨瘦如柴、僅存16公斤的患者，如能早點用藥，就能擁有尊嚴的人生、進而對社會做出貢獻。然而人世間沒有完美無缺的制度、規範，「無法滿足每一個狀況，也永遠一定會有遺憾。」陳莉茵感慨地說。此外，除了台灣已形成自我排擠的情勢之外，去年底（2021年），一種罕見疾病──脊髓性肌肉萎縮症（SMA）藥品在中國大幅降價，無形中被大國壟斷形成「罕藥鎖台」，著實憂心。

陳莉茵聲聲呼籲，政府要拿出魄力。在美國有4大戰略物資「半導體晶片」、「電動車電池」、「稀土」和「藥品」，反觀台灣已有一座科技業的護國神山，是否也能發展先進藥品的製藥能力與技術？取得代理權，脫離大國壟斷，政府應鼓勵與扶植產業，才能得到合理藥價。更呼籲國際藥廠延長專利或減少行銷回收，讓罕藥可近性更提升。

2019年「WHO全民健康覆蓋」大致提及，罕見疾病的議題不應因經濟因素，忽略診斷、治療與研究等，殷切期盼台灣健保於罕病領域能擴大給付，如此才能環環化解罕藥困境。即便過程有如水中撈月般困難重重，今年已屆73歲的陳莉茵仍在這條道路持續努力，數十年來如一日，企圖能為更多病友再謀取一絲絲生機。

資料來源：健康醫療網

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【罕病孤獨路2】立法之路艱辛 病友只得背水一戰

健康醫療網 2022/04/01 19:00

【健康醫療網／記者楊艾庭報導】



總有些小生命、帶著先天性疾病誕生於家庭，無依無靠的罕病患者，需要有立法的保障，終於在西元2000年，《罕見疾病防治及藥物法》通過，從草案進入立法院到三讀通過，僅花費42工作天，創下國內立法先例，也讓台灣成為繼美、日、澳、歐盟之後，全世界第5個為罕病建立制度、更是當年對於罕病特有「防治概念」的國家，財團法人罕見疾病基金會創辦人陳莉茵女士、共同創辦人曾敏傑先生、董事長林炫沛醫師，及其團隊與立法委員的戮力同心，才有此今朝。

國內沒藥醫 不得不散盡錢財赴美取藥

1990年，林炫沛醫師於美國耶魯大學人類遺傳學系進行研究型醫師訓練，當年創辦人陳莉茵的兒子也是罕病患者，不惜散盡千金前往美國，希望能取得救命解藥返國，疲於奔命只願為孩子尋得生機，於是與林炫沛醫師取得聯繫，展開一連串的奇幻旅程。

陳莉茵的兒子必須終身服藥，由於藥物無法取得健保給付，於是移民美國。直到1998年，孩子的罕藥遲遲未有消息，便向當年衛生署長詹啟賢致信陳情，沒想到應允協助，並順利取得第一份健保給付的罕見孤兒藥品，使她下定決心要為罕病病友們做出更多貢獻。於是，陳莉茵積極聯繫病友家屬與醫師，包括曾敏傑教授、林炫沛醫師等人，籌備成立罕見疾病基金會，也期盼透過立法保障病友。

蕭仁豪的故事 成功凝聚全台力量

林炫沛醫師憶起當年在立法過程，舉辦不少公聽會，也需要病友家屬挺身而出，但在那個保守年代，罹患罕病如同怪病，家醜不可外揚，不過，一位罕病患者蕭仁豪及家屬，卻願意拋頭露面，不惜為廣大的病友權益背水一戰，當年蕭仁豪的故事轟動大街小巷，喚起並凝聚全台重視罕見疾病。

蕭仁豪的母親生下五個孩子，其中三位罹患罕見的高雪氏症，林炫沛醫師回憶，其中兩位孩子已去世，只剩蕭仁豪，若無積極治療，脾臟、肝臟無止盡腫大，隨時可能引發大出血，造成七孔流血而走到人生終點。當年美國有藥，但是天價費用，不得不讓當年僅13歲的蕭仁豪站出來，懇求大眾救他。



▲1998年為搶救高雪氏症男孩蕭仁豪（右）

召開記者會籲大眾正視罕病患者權益，圖左為林炫沛醫師向媒體說明。
來源：財團法人罕見疾病基金會

當時引發廣大媒體關注，陳莉茵、曾敏傑則全力奔走，替他爭取救命藥物，民間、官方愛心聚沙成塔，效應如漣漪般陣陣擴大，歷時8個月募得千萬基金，蕭仁豪亦成為台灣第一位成功獲酵素療法的患者，如今他已平安長大，從事電腦繪圖、舞台設計的工作。而罕見疾病基金會在次年（1999年）6月6日順勢成立，並於隔年（2000年）1月14日三讀通過《罕見疾病防治及藥物法》，是為保障患者醫療照護權益的特別專法。

走在孤獨的路 只為讓病友再也不孤獨

法國著名華裔藝術家常玉，其中一幅傑作《孤獨的象》，畫中大象有如於荒煙蔓草間行走，孤獨樣態令人刻骨銘心，就像蕭仁豪的故事、基金會的成立與立法的過程，罕病患者與家屬相當孤獨，但他們的意志卻如同大象堅忍不拔，獨自行走這條漫漫長路上，終於被社會大眾看見，為現今台灣的進步奠下基石。

資料來源：健康醫療網