【罕病孤獨路1】生命短暫的罕病兒 就該被忽略？

育君

【罕病孤獨路1】生命短暫的罕病兒 就該被忽略？

健康醫療網 2022/04/01 16:00

【健康醫療網／記者楊艾庭報導】



「我們的步伐太過時，我們的軀體太脆弱，我們的生命太短暫。」此言來自著名法國華裔藝術家常玉，足以確切形容罕見疾病患者的境遇。罕病患者天生與眾不同，他們的人生路卻顯得孤獨。一般而言，由罕見疾病及藥物審議委員會所認定的罕病，盛行率只有萬分之一以下，如此少見的疾病，無論診斷、治療皆困難重重。病友幾乎每一刻面臨生死交關，家屬則為了籌措醫藥費，可謂傾家蕩產，為奢侈的每一呼吸而拚搏。

罹患罕病 不是為了博取同情

較為人所知的罕病疾病包括：成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、重型海洋性貧血、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）等，而目前台灣認定的罕見疾病種類多達235種，已通報的個案為18700多例，然而有些罕病在全世界僅有數個病例，極為少見。

即便父母健康正常，仍有百分之2-3的機率會生下罕病寶寶。「從受孕的那一刻，就決定了此生的宿命。」財團法人罕見疾病基金會董事長、馬偕紀念醫院罕見疾病中心主任林炫沛醫師說，「罕病是先天性疾病，幾乎來自遺傳，罹病的孩子和家人是非常無辜的，他們得病並不是要激勵人心，也不是要博取同情，絕對不是，只是大自然界生命傳承過程中，一定會發生的事。」

對於罕病的心態認知，別因此有了分別心，林炫沛醫師坦言，「罕病好比健康檢查報告出現紅字，發現某些數值不正常。大家都害怕膽固醇過高，但膽固醇也是身體重要的組成，一旦過低也是潛在的重大危機，一切都是過猶不及。在大自然生命傳承的法則下，人類只不過是高級智慧動物，同樣離不開命定法則，只是因為人類智商較高，可以思考，才想破解基因遺傳的奧秘。」

病友苦不堪言、醫界力有未逮 以身作則踏上立法之路

在1995年以前，台灣罕病患者如乘一葉生命的小舟，在漫漫長夜裡，行駛於蒼茫天地，不知何去何從，當時國內對罕病一無所知，在媒體、學術界中找不到有關「罕見疾病」的詞彙與文章。然而在1980年代，先進國家如美國、日本、澳洲或歐盟，已陸續有罕見疾病的概念，漸漸發展出「孤兒藥法案」（Orphan Drug Act），罕見疾病的治療藥物才開始加速進展。

在台灣罕病容易被忽略，並非醫療體系的錯，而是族群太過稀少。醫療系統於承擔罕病患者的照護、診斷、處置、追蹤治療等，專業人力的投入，甚至是醫療資源的運用，耗費相當大的心力，醫療單位盡己所能，照顧全台絕大多數的國民健康能量發揮之餘，簡直是力有未逮。林炫沛醫師表示，在每一個生命都很寶貴的前提下，每一個人都不能被忽略或遺忘，我們到底該如何幫助他們？

林炫沛醫師從醫數十年來，臨床上碰過許多案例，常看見家庭悲劇、對於嚴重疾病的無力以對，病友間卻只能單打獨鬥，聲音相當微小。直到因緣際會遇見現任財團法人罕見疾病基金會的創辦人陳莉茵女士，才開啟推動台灣《罕見疾病防治及藥物法》立法，林炫沛醫師坦言，「憑著善心與熱情，不一定能長久，但是制度可以，擁有良好的制度，依法行政、編列預算，才能讓罕病權益受到保護。」

資料來源：健康醫療網

育君

【罕病孤獨路2】立法之路艱辛 病友只得背水一戰

健康醫療網 2022/04/01 19:00

【健康醫療網／記者楊艾庭報導】



總有些小生命、帶著先天性疾病誕生於家庭，無依無靠的罕病患者，需要有立法的保障，終於在西元2000年，《罕見疾病防治及藥物法》通過，從草案進入立法院到三讀通過，僅花費42工作天，創下國內立法先例，也讓台灣成為繼美、日、澳、歐盟之後，全世界第5個為罕病建立制度、更是當年對於罕病特有「防治概念」的國家，財團法人罕見疾病基金會創辦人陳莉茵女士、共同創辦人曾敏傑先生、董事長林炫沛醫師，及其團隊與立法委員的戮力同心，才有此今朝。

國內沒藥醫 不得不散盡錢財赴美取藥

1990年，林炫沛醫師於美國耶魯大學人類遺傳學系進行研究型醫師訓練，當年創辦人陳莉茵的兒子也是罕病患者，不惜散盡千金前往美國，希望能取得救命解藥返國，疲於奔命只願為孩子尋得生機，於是與林炫沛醫師取得聯繫，展開一連串的奇幻旅程。

陳莉茵的兒子必須終身服藥，由於藥物無法取得健保給付，於是移民美國。直到1998年，孩子的罕藥遲遲未有消息，便向當年衛生署長詹啟賢致信陳情，沒想到應允協助，並順利取得第一份健保給付的罕見孤兒藥品，使她下定決心要為罕病病友們做出更多貢獻。於是，陳莉茵積極聯繫病友家屬與醫師，包括曾敏傑教授、林炫沛醫師等人，籌備成立罕見疾病基金會，也期盼透過立法保障病友。

蕭仁豪的故事 成功凝聚全台力量

林炫沛醫師憶起當年在立法過程，舉辦不少公聽會，也需要病友家屬挺身而出，但在那個保守年代，罹患罕病如同怪病，家醜不可外揚，不過，一位罕病患者蕭仁豪及家屬，卻願意拋頭露面，不惜為廣大的病友權益背水一戰，當年蕭仁豪的故事轟動大街小巷，喚起並凝聚全台重視罕見疾病。

蕭仁豪的母親生下五個孩子，其中三位罹患罕見的高雪氏症，林炫沛醫師回憶，其中兩位孩子已去世，只剩蕭仁豪，若無積極治療，脾臟、肝臟無止盡腫大，隨時可能引發大出血，造成七孔流血而走到人生終點。當年美國有藥，但是天價費用，不得不讓當年僅13歲的蕭仁豪站出來，懇求大眾救他。



▲1998年為搶救高雪氏症男孩蕭仁豪（右）

召開記者會籲大眾正視罕病患者權益，圖左為林炫沛醫師向媒體說明。
來源：財團法人罕見疾病基金會

當時引發廣大媒體關注，陳莉茵、曾敏傑則全力奔走，替他爭取救命藥物，民間、官方愛心聚沙成塔，效應如漣漪般陣陣擴大，歷時8個月募得千萬基金，蕭仁豪亦成為台灣第一位成功獲酵素療法的患者，如今他已平安長大，從事電腦繪圖、舞台設計的工作。而罕見疾病基金會在次年（1999年）6月6日順勢成立，並於隔年（2000年）1月14日三讀通過《罕見疾病防治及藥物法》，是為保障患者醫療照護權益的特別專法。

走在孤獨的路 只為讓病友再也不孤獨

法國著名華裔藝術家常玉，其中一幅傑作《孤獨的象》，畫中大象有如於荒煙蔓草間行走，孤獨樣態令人刻骨銘心，就像蕭仁豪的故事、基金會的成立與立法的過程，罕病患者與家屬相當孤獨，但他們的意志卻如同大象堅忍不拔，獨自行走這條漫漫長路上，終於被社會大眾看見，為現今台灣的進步奠下基石。

資料來源：健康醫療網